香港無創DNA檢測能不能篩查基因遺傳疾病？
發布日期：2019-01-24 18:09:20
近期有孕媽問起香港無創DNA檢測能不能篩查基因遺傳病？在這之前先來看看染色體疾病和基因遺傳病的特性。染色體病是由于各種原因引起的染色體數目和（或）結構異常的疾病。而遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發病。由此我們可以看出這是兩種不盡相同的疾病，無創DNA檢測針對的是染色體疾病的篩查，所以是不能夠篩查基因遺傳病的。
迄今爲止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和随機性，事前毫無征兆，沒有家族史和明确的毒物接觸史，發病率随孕婦年齡的增高而升高。而降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是盡早通過産前遺傳咨詢以及産前檢測、診斷、發現并解決問題。
利用最新的醫學技術，在母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，并将測序結果進行生物信息分析，我們可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否有患染色體疾病的風險。香港無創DNA檢測目前能夠篩查23對染色體中的95種項目，這也是目前所有檢測項目中最爲全面的一個檢測方法。
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